SÍNDROME TREACHER COLLINS

Síndrome de Treacher Collins. 

El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético

caracterizado por deformidades craneofaciales

ETIOLOGÍA

Causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1

que involucrando sobre todo al exón 24, con herencia

autosómica-dominante, relacionada con la terminación

prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose

la función de la RNA polimerasa 1, en la subunidad

28 del rRNA. El gen afectado «TCOF 1» tiene

señales de localización nuclear y nucleolar para la

fosfoproteína que codifica el «tleacle» ayuda la embriogénesis

de las estructuras faciales y craneales, con proliferación, migración y apoptosis aumentada en las células de la cresta neural entre las semanas 8.5-9.5 de

gestación alterando el neuroepitelio craneal.

CUADRO CLÍNICO

Polimalformaciones como: 

-labio-paladar hendido
-ausencia o malformación de los pabellones auricularesy de los conductos auditivos 
-pérdida conductiva de la audición-hipoplasia malar, maxilar
-anomalías en las uniones temporomandibulares y región orbitocigomática-presencia de coloboma en párpados

-inclinación de las fisuras palpebrales 

La mayoría tienen un desarrollo e inteligencia normal.

Caso clínico

Recién nacido de sexo masculino con los siguientes antecedentes:

hijo de una mujer de 32 años de edad que

negó los siguientes factores: tabaquismo, alcoholismo y

toxicomanías; el niño era producto de la tercera gestación,

nacido por cesárea por desproporción pélvica. Los hermanos nacidos de gestaciones anteriores

aparentemente sanos.

Durante la gestación, la madre tuvo control prenatal;

recibió sulfato ferroso y ácido fólico y en el tercer

trimestre se le detectó diabetes gestacional que fue

controlada mediante una dieta de 1,700 kcal y adecuado

control. Negó la ingesta de fármacos.

Al nacer el niño se obtuvo por cesárea debido a polihidramnios

y ameritó maniobras básicas de reanimación,

Apgar de 8/9, y la edad de gestación estimada por Capurro

fue de 39 semanas.

Somatometría: Peso de 2,600 kg, talla 50 cm y perímetro

cefálico 35 cm, torácico de 31 cm y abdominal 27 cm; segmento

superior 26 cm, segmento inferior 24 cm, y pie 7 cm.

A la exploración física se le encontró facies dismórfica,

activo, reactivo, con hipertricosis, microcefalia, fontanela

anterior normotensa, agenesia del conducto auditivo

externo bilateral e hipoplasia bilateral del pabellón auricular

, hipertelorismo, microoftalmia izquierda,

fisura palpebral inclinada, paladar hendido

unilateral incluyendo el duro y blando hipoplasia

maxilar .

Cuello sin alteraciones, tórax simétrico, campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire, ruidos cardiacos rítmicos de buen tono e intensidad, soplo holosistólico grado I, el abdomen peristalsis

presente, blando, depresible, no doloroso, sin

presencia aparentemente de visceromegalias; caderas

normales, en las extremidades con el miembro inferior

derecho hipotrófico el resto de la exploración

sin alteraciones. 

Durante su estancia en el Servicio se le

hicieron los siguientes estudios: radiografía toracoabdominal

con imagen de conexión anómala de venas pulmonares

 Tomografía craneal: microoftalmia izquierda

 y atrofia ventricular bilateral 

la tomografía abdominal mostró agenesia renal izquierda

e hipoplasia renal derecha 

 Al cuarto día de vida extrauterina falleció por deterioro hemodinámico

con falla orgánica múltiple.

El síndrome de Treacher Collins es poco común, aunque en Méxicono se conoce su prevalencia y no hay casos reportados en nuestro país con este defecto, por lo que es importante

estar preparados para identificar los eventuales

casos con esta enfermedad congénita y darles el manejo

apropiado, pues el manejo debe ser multidisciplinario,

tanto a la madre para brindarles apoyo psicológico,

como a los niños requiere de múltiples intervenciones

quirúrgicas, así como de manejo médico para su adecuada

evolución.

BIBLIOGRAFIA

León SHG y col. Síndrome de Treacher Collins, Rev Mex Pediatr 2010; 161 77(4); 159-163

www.medigraphic.org.mx

Fotografías tomadas de internet.