Síndrome de CREST

Esclerodermia 

(significa piel dura)

Es una enfermedad rara
más frecuente en mujeres que en hombres de 35 a 50 años de edad.

Va a designar a un grupo de enfermedades y síndromes que comparten como característica común la induración y el engrosamiento cutáneos. 

Etiopatogenia:
Ideopatica aunque se identifican tres elementos que se consideran básicos:
1.trastorno en la síntesis de colágeno
2.alteraciones vasculares 
3.anomalías inmunológicas

Clasificación: 

Existen dos formas clínicas fundamentales según la magnitud de la lesión cutánea. 

a) la difusa (que involucra al tracto digestivo, cardiovascular, respiratorio y renal)

b) la limitada (con toma de la piel de porciones dístales de los miembros y la cabeza, y en ocasiones, toma de otro órgano de los antes mencionados).

También se deben considerar las formas pre esclerodérmica y esclerodermia sineesclerodermia, además de las formas localizadas lineal, morfea y nodular, que no cursan con manifestaciones sistémicas. 

Síndrome CREST (calcinosis, fenómeno de Raynaud, alteraciones de la motilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasias) 
Es una forma limitada de esclerodermia en la que existe depósito de cristales de hidroxiapatita como resultado de un trastorno localizado del tejido conectivo de la piel, bolsas serosas, tendones, cápsula articular, membrana sinovial y cartílago (calcificación “distrófica”). 

Los cristales de hidroxiapatita forman parte del hueso normal y también son los responsables de la mayoría de las calcificaciones de partes blandas del organismo. En esta modalidad de la entidad es típico que el síndrome de Raynaud anteceda en años a la presentación del resto de los síntomas de enfermedad.

Además de las manifestaciones clásicas de la piel pueden aparecer manifestaciones de fibrosis insterticial pulmonar que se evidencia clínicamente por estertores húmedos bibasales muchas veces sin otra forma de expresión, esto causa hipertensión pulmonar y puede desencadenar una cardiopatía pulmonar hipertensiva con las consecuentes manifestaciones de insuficiencia cardiaca derecha. Se señala como frecuente la asociación del síndrome de CREST con la cirrosis biliar primaria. 
En la patogenia auto inmune heterogénea de la esclerodermia se señala que existen clones de células T dominantes cuya disfunción puede dar origen a las colagenosis en general y a esta en particular, además de la característica disfunción de los linfocitos B. Existen anticuerpos antinucleares y anticuerpos anti centrómeros que son aún más frecuentes en el síndrome de CREST.


Diagnóstico basado en:
-cuadro clínico característico 
-determinaciones serológicas
-las alteraciones clásicas de la biopsia de piel y músculo (demuestra adelgazamiento de la epidermis, el aumento de la colágena y su distribución anormal, así como las manifestaciones vasculíticas). 

Bibliografia:

Acosta Piedra Y, Piedra Herrera B, Suárez Díaz T, Bandera Rodríguez O, Arocha Molina Y. Síndrome de CREST. Presentación de un caso. Rev Méd Electrón. [Seriada en línea] 2010;32(6). 

Disponibleen: URL:http://www.revmatanzas.sld.cu/revista%20medica/ano%202010/vol6%202010/tema11.htm. [consulta: 26/04/2014]

CURSO DE NEOPLASIAS DE LA CAVIDAD ORAL

INTRODUCCIÓN

Dentro del modulo de Alteraciones Bucales del tercer año de la carrera de Cirujano Dentista en la Facultad de Estudios Superiores Zaragoza, se nos brindo la oportunidad a los alumnos de participar en el curso "LESIONES NEOPLÁSICAS DE LA CAVIDAD ORAL" impartido en el hospital General Ignaciano Zaragoza impartido por los residentes, encargados y pasantes en servicio social, en donde se abordaron temas no solo de neoplasias, sino a la vez de características normales de la cavidad bucal, casos clínicos etc. que ahora se revisan en las siguientes entradas de este blogg, se encuentran apuntes realizados en el curso así como el desarrollo de temas de mayor importancia o temas que no se abordaron en clase y se comentan aquí con apoyo de artículos de revistas en Internet y libros. Se espera que sea de ayuda y aumente o rectifique algunos de los conocimientos de los alumnos que cursan este tercer año.

TEMAS:
-Características normales de la cavidad bucal y exploración de cabeza y cuello
-Lesiones elementales de la cavidad oral
-Auxiliares de diagnostico
-Biopsia
-Alteraciones de color en la cavidad bucal
-Lesiones ulcerativas y vesiculo ampollares
-Lesiones hiperplasicas
-Patología de la ATM
-Neoplasias benignas y malignas
-tumores odontogenicos
-Quistes
-Síndromes de cabeza y cuello

Algunos de los temas vistos en el curso están incluidos en el programa del modulo, sin embargo se vieron a mas grandes rasgos y abarcando patologías o temas que no se encuentran en el programa o que no se comentaron en clase, algunos de estos temas son:
-estomatitis uremica
-estomatitis por gonococos
-síndrome de Crest
-necrolisis epidérmica
-hemiglosectomia
-enfermedad de riga-fede
-dientes neonatales

SÍNDROME TREACHER COLLINS

Síndrome de Treacher Collins. 

El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético

caracterizado por deformidades craneofaciales

ETIOLOGÍA

Causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1

que involucrando sobre todo al exón 24, con herencia

autosómica-dominante, relacionada con la terminación

prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose

la función de la RNA polimerasa 1, en la subunidad

28 del rRNA. El gen afectado «TCOF 1» tiene

señales de localización nuclear y nucleolar para la

fosfoproteína que codifica el «tleacle» ayuda la embriogénesis

de las estructuras faciales y craneales, con proliferación, migración y apoptosis aumentada en las células de la cresta neural entre las semanas 8.5-9.5 de

gestación alterando el neuroepitelio craneal.

CUADRO CLÍNICO

Polimalformaciones como: 

-labio-paladar hendido
-ausencia o malformación de los pabellones auricularesy de los conductos auditivos 
-pérdida conductiva de la audición-hipoplasia malar, maxilar
-anomalías en las uniones temporomandibulares y región orbitocigomática-presencia de coloboma en párpados

-inclinación de las fisuras palpebrales 

La mayoría tienen un desarrollo e inteligencia normal.

Caso clínico

Recién nacido de sexo masculino con los siguientes antecedentes:

hijo de una mujer de 32 años de edad que

negó los siguientes factores: tabaquismo, alcoholismo y

toxicomanías; el niño era producto de la tercera gestación,

nacido por cesárea por desproporción pélvica. Los hermanos nacidos de gestaciones anteriores

aparentemente sanos.

Durante la gestación, la madre tuvo control prenatal;

recibió sulfato ferroso y ácido fólico y en el tercer

trimestre se le detectó diabetes gestacional que fue

controlada mediante una dieta de 1,700 kcal y adecuado

control. Negó la ingesta de fármacos.

Al nacer el niño se obtuvo por cesárea debido a polihidramnios

y ameritó maniobras básicas de reanimación,

Apgar de 8/9, y la edad de gestación estimada por Capurro

fue de 39 semanas.

Somatometría: Peso de 2,600 kg, talla 50 cm y perímetro

cefálico 35 cm, torácico de 31 cm y abdominal 27 cm; segmento

superior 26 cm, segmento inferior 24 cm, y pie 7 cm.

A la exploración física se le encontró facies dismórfica,

activo, reactivo, con hipertricosis, microcefalia, fontanela

anterior normotensa, agenesia del conducto auditivo

externo bilateral e hipoplasia bilateral del pabellón auricular

, hipertelorismo, microoftalmia izquierda,

fisura palpebral inclinada, paladar hendido

unilateral incluyendo el duro y blando hipoplasia

maxilar .

Cuello sin alteraciones, tórax simétrico, campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire, ruidos cardiacos rítmicos de buen tono e intensidad, soplo holosistólico grado I, el abdomen peristalsis

presente, blando, depresible, no doloroso, sin

presencia aparentemente de visceromegalias; caderas

normales, en las extremidades con el miembro inferior

derecho hipotrófico el resto de la exploración

sin alteraciones. 

Durante su estancia en el Servicio se le

hicieron los siguientes estudios: radiografía toracoabdominal

con imagen de conexión anómala de venas pulmonares

 Tomografía craneal: microoftalmia izquierda

 y atrofia ventricular bilateral 

la tomografía abdominal mostró agenesia renal izquierda

e hipoplasia renal derecha 

 Al cuarto día de vida extrauterina falleció por deterioro hemodinámico

con falla orgánica múltiple.

El síndrome de Treacher Collins es poco común, aunque en Méxicono se conoce su prevalencia y no hay casos reportados en nuestro país con este defecto, por lo que es importante

estar preparados para identificar los eventuales

casos con esta enfermedad congénita y darles el manejo

apropiado, pues el manejo debe ser multidisciplinario,

tanto a la madre para brindarles apoyo psicológico,

como a los niños requiere de múltiples intervenciones

quirúrgicas, así como de manejo médico para su adecuada

evolución.

BIBLIOGRAFIA

León SHG y col. Síndrome de Treacher Collins, Rev Mex Pediatr 2010; 161 77(4); 159-163

www.medigraphic.org.mx

Fotografías tomadas de internet.

PATOLOGÍA DE LA ATM

PREVALENCIA

Entre un 40-75% de la población presenta o ha presentado algún signo de disfunción de la ATM. La mayoría no consultan o buscan atención médica porque los signos o síntomas no les afectan la calidad de vida diaria.

 Los que buscan asistencia presentan como síntoma principal el dolor orofacial. El origen principal del dolor orofacial es la presencia de una disfunción de la ATM.

 Afecta más a mujeres que a hombres, en una proporción 3:1 hasta 9:1 . Es más frecuente entre los 15 y 45 años. La incidencia es mínima en la edad infantil.

 Como factores de riesgo encontramos el apretamiento o rechinamiento dentario, las prótesis que no encajan bien, el estrés y la artritis.

                                                              

 Patología de la ATM

Se entiende como patología de la ATM aquellas entidades nosológicas orgánicas o funcionales que afectan al sistema de relación craneomandibular. Engloban un gran número de trastornos, no sólo de origen traumático, neoplásico, autoinmunitario, infeccioso sino también los derivados de las alteraciones disfuncionales de su estructura interna tanto muscular como articular.

El más frecuente es el llamado «síndrome de disfunción temporomandibular», en el que se produce una anormal relación entre el disco articular respecto del cóndilo, la fosa y la eminencia de la ATM.

CLASIFICACIÓN 

Existen múltiples clasificaciones de la patología de la ATM.

Los problemas temporomandibulares los podemos clasificar en:

1. Desórdenes musculares o miopatías temporomandibulares: los cuadros más frecuentes son el síndrome miofascial y el bruxismo.
2. Desórdenes articulares o artropatías temporomandibulares: son los cuadros intrínsecos de la propia ATM (luxaciones, desplazamientos discales, bloqueos, etc.).

ETIOPATOGENIA Y MECANISMOS DE PRODUCCIÓN

El manejo de la patología de la ATM debe ser gestionado de forma multidisciplinar, pudiendo intervenir médicos , odontólogos, médicos estomatólogos, cirujanos maxilofaciales, fisioterapeutas, psicólogos e, incluso, unidades del dolor.

El origen de este síndrome es multifactorial y produce alteraciones en la cinética articular que dan lugar a una serie de signos y síntomas característicos.

Entre los factores etiológicos clásicamente involucrados, se distinguen los siguientes:

• Predisponentes (estrés, ansiedad, artritis, bruxismo, trastornos del desarrollo).
• Iniciadores y perpetuadores (traumatismos, sobrecarga funcional, laxitud articular, osteoartritis degenerativa, espasmo muscular masticatorio, aumento de la fricción).

Tres son los síntomas fundamentales que pueden hacer pensar en una patología o trastorno de la ATM: dolor, chasquido y limitación a la apertura bucal.

Según la Sociedad Americana del Dolor Orofacial, las 10 preguntas básicas o preliminares que deben reflejarse en un cuestionario sobre desórdenes temporomandibulares son:

1. ¿Tiene dificultad, dolor o ambos al abrir la boca, por ejemplo, al bostezar?
2. ¿Se ha quedado alguna vez su mandíbula atascada, bloqueada o desencajada?
3. ¿Tiene dificultad, dolor o ambos cuando mastica, habla o mueve la mandíbula?
4. ¿Ha notado ruidos en las articulaciones mandibulares?
5. ¿Nota frecuentemente rigidez, tirantez o cansancio en la mandíbula?
6. ¿Siente dolor alrededor de los oídos, sienes o mejillas?
7. ¿Tiene frecuentes dolores de cabeza, cuello o dientes?
8. ¿Ha tenido recientemente algún traumatismo en la cabeza, cuello o mandíbula?
9. ¿Ha notado algún cambio reciente en su forma de morder?
10. ¿Ha sido previamente tratado de algún dolor cervicofacial inexplicable o por un problema de la ATM

EXPLORACIÓN BÁSICA DE LA ATM

Comprende, por este orden, inspección, palpación de músculos y articulaciones, auscultación y manipulación mandibular.

• Inspección: observar al paciente de pie y si existen deformidades faciales y/o asimetrías de maxilares y de las arcadas. Evaluar signos de desgaste oclusal excesivo.

Mandar al paciente que abra y cierre la boca. La apertura debe ser en línea recta.

• Palpación: se palparán los músculos y la ATM. La palpación debe ser indolora.
  • Temporal: se le manda al paciente apretar los dientes y se palpa. Es importante también palpar el tendón del temporal dentro de la boca, deslizando el dedo sobre la rama ascendente de la mandíbula hasta la apófisis coronoides.
  • Masetero: se invita al paciente a apretar los dientes y se palpa su inserción en los arcos zigomáticos y en el borde inferior de la mandíbula.
  • Esternocleidomastoideo: se palpa en su totalidad atrapándolo entre los dedos.
  • Trapecio: se palpa siguiendo su ascenso hasta el cuello por debajo del esternocleidomastoideo y la parte superior pinzándola entre los dedos.
  • ATM: se hará preauricular e intraauricularmente en reposo y movimiento con la boca cerrada y abierta.
• Auscultación: con un fonendoscopio en la zona preauricular se invita al paciente a que abra y cierre la boca para detectar ruidos o clics articulares. Lo normal es no percibir ruido alguno.
• Manipulación mandibular: lo primero es comprobar la amplitud de la apertura. Se mide entre los bordes incisales de los incisivos. Lo normal es de 40-45 mm.

Se comprobará la presencia de end feel (se indica al paciente que abra la boca lo máximo que pueda o hasta que aparezca dolor y a partir de ahí se fuerza la apertura). Si abre más, el problema es muscular, en caso contrario estamos ante un problema óseo.

También se observará si existe dolor o dificultad para los movimientos de protrusión y lateralidad.

DIAGNÓSTICO POR LA IMAGEN

El diagnóstico de la patología de la ATM es clínico, basado en la anamnesis y exploración, pero en ocasiones es necesario recurrir a otras pruebas complementarias para observar tanto los tejidos duros como blandos.

Sólo se solicitarán si no hemos llegado al diagnóstico y el paciente sigue presentando clínica importante ya que lo único que hacen es confirmar los datos de exploración.

Las técnicas habituales son:

• Ortopantomografía (es una prueba de cribado). Visualiza tejidos duros.
• Tomografía computarizada. Permite un estudio más detallado de los tejidos duros pero no del disco articular.
• Resonancia magnética. Permite visualizar estructuras blandas. Es la técnica ideal ya que además permite estudiar los trastornos del disco articular.

ENFOQUE DIAGNÓSTICO SEGÚN EL TIPO Y LOCALIZACIÓN DEL DOLOR

Tomando como referencia el síntoma principal, el dolor, podemos conocer el tipo de patología y la localización de la lesión.

Así, podemos encontrarnos con:

• Dolor regional, moderado y sordo, que se agrava con la función mandibular y puede desencadenarse por diversos estímulos (presión, contacto, frío, etc.). Estaremos ante un síndrome miofascial.
• Dolor agudo, localizado y relacionado con un movimiento desviado de apertura y cierre y acompañado o no de clic articular. Estaremos ante un trastorno intrínseco de la ATM, y más concretamente, del disco articular. Este tipo de dolor, además, tendrá unas características diferentes según la localización de la lesión (tabla 2).
• Dolor masetesino, de cabeza y/o cuello acompañado de hipertrofia muscular. Estaremos ante un cuadro de bruxismo.

TRASTORNO DEL DISCO ARTICULAR

Se trata de un tipo de patología de la ATM caracterizada por la alteración en la relación disco-cóndilo mandibular.

El síntoma estrella es el clic o chasquido articular, que, según la relación que tenga el disco respecto del cóndilo, puede ser de tres tipos:

• Clic benigno:
  • Es casi inaudible y detectable sólo por amplificación o palpación.
  • No supone interferencia mecánica con el movimiento mandibular ni produce dolor.
  • Puede significar un leve desplazamiento del disco o una ligera variación de la normalidad sin más.
• Desplazamiento discal anterior con reducción:
  • Clic claramente audible y simétrico de apertura y cierre.
  • Desaparece o se reduce al posicionar la mandíbula hacia delante.
  • Desviación mandibular hacia el lado afectado hasta la aparición del clic. A partir de ahí se centra la mandíbula.
  • Produce dolor inmediatamente antes del clic o durante éste.
• Desplazamiento discal anterior sin reducción:
  • Desviación mandibular al lado afectado.
  • Ausencia de clic o ruido por imposibilidad de recapturación del disco.
  • Apertura limitada a sólo 25 mm (sólo movimiento rotacional).

 SÍNTOMAS O SIGNOS QUE INDICAN PATOLOGÍA GRAVE

• Dolor intenso o persistente que no cede tras el tratamiento conservador.
• Presencia de chasquidos o ruidos articulares en fase avanzada de la apertura bucal y que son progresivos o acompañados de dolor.
• Historia de bloqueos articulares repetidos con o sin ruidos.
• Desviación importante a la apertura bucal acompañada de dolor y/o bloqueos.
• Presencia de importantes facetas de desgaste en piezas dentarias.

Son susceptibles de derivación al odontoestomatólogo de Atención Primaria:

• Todos los síndromes musculares o parafuncionales (espasmos, contracturas, bruxismo, maloclusiones).
• Pacientes desdentados totales o con una importante disminución de la altura o dimensión vertical bucal por ausencia importante de piezas dentarias.
• Pacientes con ruidos articulares con o sin dolor.
• Pacientes con aparición de bloqueo articular esporádico con o sin ruido.
• Pacientes con importante atricción dentaria.

Son susceptibles de derivación a cirugía maxilofacial:

• Pacientes con historial de bloqueos articulares repetidos con o sin dolor.
• Pacientes que una vez instaurado el tratamiento conservador, tanto médico como odontoestomatológico, siguen presentando dolor y/o impotencia funcional importantes.

ENFOQUE TERAPÉUTICO DE LA PATOLOGÍA DE LA ATM

Se basa en las siguientes actuaciones

• Prevención de hábitos y parafunciones 
• Ejercicios de contracción/relajación muscular y mental
• Calor/frío en las zonas doloridas o contracturadas 
• Fisioterapia: ejercicios de distensión activa y pasiva y masaje muscular 
• Tratamiento oclusal: empezando por la eliminación de prematuridades y continuando con tratamientos rehabilitadores más complejos si es preciso
• Psicoterapia: si existen desórdenes emocionales 
• Técnicas de biofeedback: con procedimientos de autorrelajación 
• Férulas de reposo o de descarga muscular: permite la relajación muscular y la modificación del hábito parafuncional. También existen otras férulas (de recapturación) que se utilizan para recapturar el disco articular en desplazamientos leves
• Neuroestimulación eléctrica transcutánea y ultrasonidos 
• Tratamiento farmacológico: comprende antiinflamatorios no esteroideos, analgésicos, ansiolíticos, hipnóticos, relajantes musculares y antidepresivos 
• Infiltraciones: se basa en la infiltración muscular de anestésicos 

Si estas medidas no son suficientes, podemos recurrir a:

• Artroscopia: técnica quirúrgica mínimamente invasiva que consiste en un lavado de la articulación (hipomovilidades, desplazamientos discales degeneracionales) y que permite tratar los trastornos intracapsulares de la ATM cuando no se resuelven con el tratamiento convencional 
• Artrocentesis: técnica de lavado por doble punción de la ATM que se utiliza también en trastornos intracapsulares 
• Cirugía abierta de la ATM: entre ellas figuran la condilotomía, eminectomía, condilectomía, meniscoplastia entre otras 

Todas ellas en casos de patología avanzada y con sintomatología en las que ha fracasado el tratamiento conservador.

-Rodriguez R, Patología de la Articulación Temporomandibular, AMF, 2010; 6(11) :638-643.